ATRT/MRT
La Tumeur Tératoïde Rhabdoïde Atypique et la Tumeur Rhabdoïde Maligne font partie de la famille des tumeurs rhabdoïdes. Les ATRT sont de rares tumeurs cérébrales agressives qui touchent le plus souvent des enfants de moins de trois ans, alors que les MRT sont des tumeurs extra-craniennes et pourraient également toucher des enfants plus agés. Ces dernières sont plus souvent causées par des variants germinaux ou somatiques du gène SMARCB1, un autre membre du complexe SWI/SNF, mais elles peuvent être causées par des variants pathologiques de SMARCA4. Quand elles sont dues à des variants de SMARCA4, elles tendent à être plus agressives et à toucher de plus jeunes enfants.
CSS
Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie du développement qui peut causer une variété de problèmes d'apprentissage, de développement et de croissance. Il est causé par des variants pathologiques de différents gènes du complexe SWI/SNF, dont SMARCA4. Cette maladie est souvent diagnostiquée dans l'enfance et elle est habituellement causée par des variants pathologiques de novo, c'est à dire qu'ils ne sont pas hérités d'un parent, mais qu'ils sont présents seulement chez le patient. Ces patients ne développent habituellement pas de cancers, puisque les variants qui causent un CSS et un SCCOHT sont souvent différents.
Porteurs sains
Alors que les variants pathologiques de SMARCA4 augmentent le risque d'avoir un SCCOHT, une ATRT, ou une MRT, beaucoup de personnes qui portent un variant pathologique lié au cancer de SMARCA4 ne développeront jamais de tumeur. C'est particulièrement vrai pour les hommes, étamt donné qu'ils n'ont aucun risque d'avoir un cancer ovarien. Cependant, ces personnes peuvent transmettre ces variants à leurs descendants, qui ont alors 50% de chance d'hériter de ce variant et qui pourraient développer un cancer. Le risque de développer un cancer pour les porteurs d’un variant pathologique de SMARCA4 demeure inconnu; néanmoins ce risque diminue avec l'âge.
