ATRT/MRT
El tumor rabdoide teratoide atípico (AT/RT) y el tumor rabdoide maligno (MRT) forman parte de la familia de los tumores rabdoides. Los ATRT son tumores cerebrales agresivos y poco frecuentes que suelen aparecer en niños menores de tres años, mientras que los MRT son extracraneales y pueden aparecer también en niños mayores. La mayoría de las veces están causados por variantes germinales o somáticas en el gen SMARCB1, otro gen del complejo SWI/SNF, pero pueden ser causados por variantes patogénicas en SMARCA4. Cuando se deben a variantes en SMARCA4, tienden a ser más agresivas y se dan en niños más pequeños.
CSS
El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno del desarrollo que puede causar una serie de problemas de aprendizaje, desarrollo y crecimiento. Está causado por variantes patogénicas en diferentes genes SWI/SNF, incluido SMARCA4. Este trastorno suele diagnosticarse en la infancia y suele estar causado por variantes patogénicas de novo, lo que significa que no se heredan de ninguno de los padres, sino que se producen solo en el paciente. Estos pacientes no suelen desarrollar cánceres, ya que las variantes que causan el CSS y el SCCOHT suelen ser diferentes.
Portadores no afectados
Aunque las variantes patogénicas en SMARCA4 aumentan el riesgo de SCCOHT, ATRT y MRT, muchas personas que tienen una variante SMARCA4 patogénica, relacionada con el cáncer, nunca se verán afectadas por un tumor. Esto es especialmente cierto en el caso de los varones, ya que no existe riesgo de cáncer de ovario. Sin embargo, estas personas pueden transmitir estas variantes a su descendencia, que tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante y que por tanto, puede desarrollar un cáncer. El riesgo de desarrollo de cáncer entre las personas con SMARCA4 patogénico sigue siendo desconocido, aunque el riesgo disminuye con la edad.
